Блефарофимоз — что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Блефарофимоз у детей — это патологическое состояние век, которое обусловлено нарушениями на генетическом уровне. Происходит сращение краев в области наружных уголков глаз. Наличие косметического дефекта может привести к психологическим проблемам.

Что такое и особенности

Первый клинический случай блефарофимоза был зафиксирован во Франции в 1889 г. Согласно статистическим данным встречается чаще у азиатов из-за строения глазной щели. Дефект выявляется одинаково часто у женщин и мужчин.

Заболевание передается детям по аутосомно-доминантному типу. Ученые связывают это с мутацией гена FOXL2. Доказать генетическую природу патологии получается в 45% случаев. При блефарофимозе наблюдается разрастание патологических тканей в периорбитальной зоне. Образовавшиеся спайки вызывают латеральное сращение век.

Аномалия возникает в первые три месяца внутриутробного развития плода. В этот период происходит закладка глазного аппарата. Если патологические факторы повлияют на плод во втором триместре беременности, может произойти расщепление фронтоназального и верхнечелюстного отростков в области обоих век.

Дефект нередко сочетается с другими стигмами дисэмбриогенеза. Новорожденный с аномалиями должен пройти генетическое исследование.Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Причины появления и симптомы у детей

Ученые склоняются к мысли, что дисплазия возникает по следующим причинам:

  1. Прием алкогольных напитков, опиатов, постоянное курение. Перечисленные факторы повышают риск развития спорадических мутаций в два – три раза.
  2. Длительный прием медикаментозных средств негативно отражается на функционировании внутренних органов. При беременности список разрешенных препаратов сводится к минимуму. Доказано, что Варфарин, антипсихотические лекарства вызывают пороки развития органов зрительной системы.
  3. Длительное нахождение в условиях радиационного облучения провоцирует возникновение аномалии глаза, век.
  4. Вызвать детский блефарофимоз может внутриутробное заражение герпетической инфекцией, краснухой, корью. Перечисленные заболевания приводят к нарушению развития структуры глаза.
  5. Передается по наследству. Родители больного ребенка могут быть здоровыми. Малыш унаследует дефект от дальних родственников.
  6. Хронические воспалительные заболевания глаза (кератит, трахома, конъюнктивит, блефарит) приводит к образованию спаек по наружным краям щели.
  7. Приобретенная форма патологии может возникнуть у людей с эндокринными, нервно-мышечными нарушениями.
  8. Может проявляться изолированно или сочетаться со сложными генетическими патологиями (рото-лице-пальцевым синдромом или Шильбаха-Рота).
  9. Одной из причин врожденного блефарофимоза являются дистрофические изменения глазодвигательных мышц и одноименного нерва.

К основным симптомам болезни глазного аппарата у детей относятся:

  1. После рождения малыша родители замечают неправильный разрез глаз.
  2. При болезни страдает переносица. У больного наблюдается телекантус – представляет собой редкую аномалию, которая проявляется увеличением расстояния между щелями.
  3. Обнаруживается эпикантус – представляет собой вертикальную кожную складку, которая имеет полулунную форму и располагается на нижнем веке.
  4. При блефарофимозе наблюдается увеличенное расстояние между обоими глазными яблоками – гипертелоризм.
  5. У больного ребенка выявляется опущение верхнего века. Оно становится малоподвижным. От такого строения зрительного аппарата затрудняется смыкание глазной щели.
  6. Подростки жалуются на усталость во время чтения или работы за компьютером, просмотра телевизора.
  7. Сначала незначительно снижается зрение. Со временем может развиться полная слепота.
  8. Дети предъявляют жалобы на чрезмерную сухость глаз.
  9. Если блефарофимоз выступает частью системного поражения, сочетается с другими стигмами дисэмбриогенеза. К ним относятся: микроцефалия, отставание в умственном и физическом развитии, наличие перепонок между пальцами.
  10. Отдельно стоит упомянуть о пальпебральном синдроме. В литературе называется синдромом Гуна. Возникает при поражении ствола мозга. Пальпебральный синдром — врожденный блефарофимоз, который включает односторонний птоз и синтетическую рефракцию опущенного верхнего века. Человек непроизвольно поднимает подвижную кожную складку глаза во время жевания, зевания, открывания рта.

Методы диагностики

Диагноз блефарофимоза подтверждает врач-офтальмолог. Благодаря специфическим жалобам и осмотру патологию легко отличить от других заболеваний. Трудности постановки диагноза возникают при сочетании заболевания с другими аномалиями развития.

К основным диагностическим методом относятся:

  1. Внешний осмотр позволяет выявить эпикантус, значительное уменьшение глазной щели за счет спаек, рубцов.
  2. Подробный расспрос пациента поможет установить наследственный характер заболевания.
  3. При визометрии определяют разные степени зрительной дисфункции. Только легкие формы не сопровождаются снижением зрения. В остальных случаях у больного развивается гиперметропия. Тяжелая степень может закончиться слепотой.
  4. Биомикроскопия — простое исследование, которое показывает состояние передних структур глаза. Блефарофимоз сопровождается гиперемической реакцией, появлением язв роговицы. Перечисленные изменения возникают вследствие вторичного поражения зрительного аппарата.
  5. Бесконтактную тонометрию проводят детям для выявления сниженного глазного давления, которое наблюдается при нарушении отхождения водянистой влаги.
  6. УЗИ помогает определить наличие симметричной гипоплазии глазницы. С помощью метода можно выявить уменьшенный диаметр.

Внешний дефект необходимо дифференцировать с псевдоптозом, блефарохалазионом. В первом случае опущение верхнего века происходит за счет гипотрофии, энофтальма. Во втором – специфический симптом связан с чрезмерным нависанием кожной складки над глазом.

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Особенности лечения патологии у детей

Убрать внешний дефект медикаментозным путем не получится. Блефарофимоз поддается только хирургическому лечению. Оптимальным сроком для оперативного вмешательства является возраст после 3 лет. До этого периода у ребенка формируются мышцы зрительного аппарата. Ранняя операция может нарушить их рост и развитие.

До хирургического лечения родителям рекомендуют физические воздействовать на косметический дефект, можно приклеить лейкопластырь на область верхнего века, чтобы расширить глазную щель. Таким образом, снижается риск развития ухудшения зрения.

Оперативное вмешательство для детей состоит из нескольких этапов:

  1. Для начала проводят трансзальную Z-пластику, чтобы устранить телекантус, эпикантус.
  2. Вторым этапом хирургического лечения является кантопластика. Хирург корректирует разрез глаз.
  3. К последнему этапу относится устранение птоза. Врач убирает кантальное сухожилие и накладывает швы, которые снимает через неделю после оперативного вмешательства. Больной становится на учет к врачу-офтальмологу.

Возможные осложнения блефарофимоза

К основным осложнениям патологического состояния относятся:

  1. Эктропион — внешний дефект, который представляет собой изменение нормального положения века.
  2. Конъюнктивит — воспаление слизистой оболочки глаза. Развивается при попадании бактериальной, вирусной инфекции, присоединении аллергии.
  3. Гиперметропия — патологическое нарушение глазной рефракции. Больной хорошо видит вдаль и плохо вблизи.
  4. Дакриоцистит — воспалительные изменения слезного мешка.

Осложнения требуют дополнительной терапии. После излечения приступают к хирургическому вмешательству.

Блефарофимоз имеет благоприятный прогноз. Раннее лечение способствует полному восстановлению функций век. Пациент навсегда избавляется от косметического дефекта.

Уберечь будущего ребенка от опасности может мать, которая ведет здоровый образ жизни во время беременности. Если в семье наблюдаются случаи заболевания, рекомендовано проконсультироваться с врачом-генетиком и пройти необходимые исследования.

Ссылка на основную публикациюБлефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствияБлефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Не нашли подходящий совет?

Задайте вопрос экспертуили смотрите все вопросы…

Статья проверена бьюти экспертом

Сергей Буянов

Рейтинг статьи:

Загрузка…

отзывов

Блефарофимоз: фото, причины, диагностика, лечение

Главная › Патологии век

Блефарофимоз – сужение и укорочение глазной щели, то есть уменьшение её горизонтального и вертикального размеров. Это объясняется образованием спаек, сращением краёв век, чаще с наружного края.

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Болезнь способствует формированию сопутствующей патологии, из-за внешнего дефекта могут появиться психологические проблемы.

Причины возникновения

Заболевание может быть врождённым и приобретённым.

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствияОсновные причины возникновения врождённой формы.

  • Редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Больны могут быть дальние родственники, родители обычно внешне здоровы. Чаще болеют лица мужского пола. Сочетается с другими аномалиями глаз и нарушениями сердечной, костной, половой систем.
  • Воздействие отрицательных факторов во время внутриутробного развития, которые нарушают формирование век и глазной щели. Особенно важны второй месяц беременности – время закладки век, и седьмой, когда происходит их расщепление на верхнее и нижнее веко.

Приобретённая форма встречается чаще, чем врождённая, развивается на фоне хронических воспалительных заболеваний органов зрения. При длительно протекающих блефаритах, конъюнктивитах, трахоме может быть образование спаек в области наружного угла глазной щели. Возникновению патологии может способствовать ряд заболеваний эндокринной, нервной, мышечной системы.

Читайте также:  Офтальмоферон от конъюнктивита

Особенности врождённой формы

Врождённые дефекты при данной патологии:

  • миогенный – дисплазия век, в том числе дистрофия круговой мышцы глаза, поднимающей верхнее веко;
  • нейрогенный – нарушается формирование глазодвигательного нерва.

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствияМожет проявляться в виде изолированного внешнего дефекта или как часть системного поражения, когда имеются другие стигмы развития:

  • микрофтальм;
  • широко расставленные глаза;
  • микроцефалия;
  • синдактилия (сращение пальцев, наличие кожной перепонки между  ними);
  • нарушения умственного развития.

Классификация врождённой формы заболевания:

  • блефарофимоз и двусторонний птоз;
  • телекантус (широко расставленные глаза), птоз;
  • телекантус, птоз, эпикантус.

Симптомы

Наблюдается сужение глазной щели за счёт опущения верхнего века. Укорочение глазной щели со стороны внутреннего угла глаза формируется за счёт эпикантуса (небольшая полулунная кожная складка); со стороны наружного угла глаза – за счёт срастания век, что может быть приобретённым дефектом.

Характерны малая подвижность верхнего века, натяжение и неполное смыкание век из-за спаек в углах глазной щели, выворот нижних век.

Диагностика

Проводятся следующие врачебные мероприятия:

  • генеалогический анамнез (опрос и осмотр родителей и родственников, особенно по мужской линии);
  • осмотр (подвижность век, размер глазной щели, наличие рубцов или спаек в области век).

Чтобы лучше видеть при птозе, человек напрягает мышцы лба, старается приподнять брови, запрокидывает или наклоняет голову.

При прямом взгляде веко опущено, при взгляде вниз – расположено выше, чем веко здорового глаза.

Лечение

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствияПроблему решит только хирургическая коррекция. Формирование мышц глаза и век заканчивается в три года. После этого оптимально прооперировать пациента. До операции родителям рекомендуют приподнимать верхнее веко ребёнка с помощью лейкопластыря, чтобы избежать ухудшения зрения.

Операция проводится в два этапа:

  • коррекция глазной щели – кантопластика;
  • коррекция птоза – верхнее веко подшивается к лобным мышцам или укорачивается мышца, поднимающая верхнее веко.

Важно вовремя обратить внимание на наличие блефарофимоза и проконсультироваться у окулиста, особенно если есть похожие случаи среди родственников. Ведь надо вовремя произвести хирургическую коррекцию. Так можно избежать развития психологических проблем в подростковом возрасте и серьёзных осложнений со стороны органов зрения.

про другие возможные патологии век и как с ними бороться. Подробнее о блефароспазме.

Для более полного ознакомления с болезнями глаз и их лечением – воспользуйтесь удобным поиском по сайту или задайте вопрос специалисту.

04.09.2016

Блефарофимоз

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Блефарофимоз – офтальмологический синдром, проявляющийся двухсторонним птозом в сочетании с уменьшением вертикального и горизонтального размера век. Основные симптомы: патологический разрез глаз, повышенная утомляемость при выполнении зрительной работы, ухудшение зрения, нарушение аккомодации. Для постановки диагноза применяется физикальное обследование, УЗИ глаза, биомикроскопия, визометрия, бесконтактная тонометрия. Тактика лечения сводится к оперативной многоэтапной реконструкции век, включающей кантопластику с последующей коррекцией птоза.

Блефарофимоз – одна из форм дисплазии век, впервые описанная в 1889 году французским офтальмологом Винем. В 55% случаев наблюдаются спорадические формы патологии.

Выявить генетические мутации или установить наследственную предрасположенность при помощи генеалогического метода удается только у 45% больных. Лица мужского и женского пола болеют с одинаковой частотой.

Заболевание чаще диагностируют у жителей Северной, Восточной и Юго-Восточной Азии, что обусловлено национальными особенностями внешности. Статистические данные об общей распространенности блефарофимоза в офтальмологии отсутствуют.

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Блефарофимоз

Этиология болезни до конца не изучена. Заболевание может развиваться изолированно или обнаруживаться в структуре генетических патологий (синдрома Шильбаха-Ротта, рото-лице-пальцевого синдрома). Блефарофимоз часто удается диагностировать у других членов семьи, что говорит о его наследственной природе. Пусковыми факторами являются:

  • Тератогенное воздействие. Наиболее выраженное эмбриотоксическое влияние оказывает прием спиртных напитков, курение, потребление наркотических средств во время беременности. Все перечисленное способствует возникновению спорадических мутаций.
  • Прием лекарственных средств. Пороки глаз часто вызваны применением беременными медикаментов, которые влияют на формирование глазного яблока. К ним относятся варфарин, антипсихотические средства, наркотические анальгетики, симпатомиметики, стимуляторы нервной системы.
  • Инфекционные заболевания. Возникновение симптоматики болезни может быть обусловлено внутриутробным инфицированием вирусом кори, краснухи, герпеса. Вирусные агенты способны проникать через гематоплацентарный барьер и отрицательно воздействовать на эмбриогенез органа зрения.
  • Влияние физических факторов. Развитие врожденного блефарофимоза провоцируется радиационным облучением. Обычно это связано с проведением рентгенологической диагностики в период беременности, реже – с воздействием ионизирующего излучения в быту или на производстве.

Блефарофимоз – врожденная, генетически детерминированная патология. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Ученые связывают развитие болезни с мутациями гена FOXL2, который локализируется на 3q22.3-q23. Для заболевания характерен феномен образования патологических тканей в зоне орбиты.

Формирование спаек приводит к сращению пальпебральных краев, чаще – латерального. Аномалия формируется в первом триместре беременности, когда происходит закладка век и глазного яблока.

Воздействие тератогенных факторов на шестом месяце эмбриогенеза плода провоцирует нарушение расщепления фронтоназального и верхнечелюстного отростков на нижнее и верхнее веко.

https://www.youtube.com/watch?v=zjOnjYOEbzI

При внутриутробном заражении вирусами герпеса, краснухи или кори у генетически скомпрометированных лиц нарушается процесс дифференциации структур глазного яблока, это становится причиной множественных пороков развития органа зрения.

Синдром блефарофимоза рассматривают как одно из проявлений миогенного, реже нейрогенного птоза. При миогенной природе заболевания дисплазия век сочетается с дистрофическими изменениями круговой мышцы глаза. У лиц с нейрогенной формой наблюдается недоразвитие глазодвигательного нерва.

При этом нарушается иннервация кожных покровов в глазничной области.

Первые симптомы заболевания выявляются в неонатальном периоде. Родители обращают внимание на необычный разрез глаз ребёнка. Глазная щель не только чрезмерно узкая, но и укороченная. Визуализируется деформация медиального угла глаза. У больных определяется недоразвитие переносицы.

Расстояние между правым и левым глазным яблоком увеличено, что свидетельствует о гипертелоризме. Также увеличена дистанция между внутренними углами глазных щелей. Обнаруживается вертикальная складка кожи полулунной формы, расположенная в области нижнего века. Верхнее веко опущено.

Смыкание глазной щели резко ограничено.

Пациенты старшего возраста предъявляют жалобы на быструю утомляемость глаз при зрительных нагрузках, чрезмерную слезоточивость, чувство инородного тела или «песка» под веками. Из-за узкой глазничной щели нарушено функционирование аккомодационного аппарата, что приводит к зрительной дисфункции.

У больных с тяжелым течением заболевания наблюдается отставание в умственном развитии. В случае сопутствующего развития микрофтальма острота зрения снижена вплоть до полной слепоты. У большинства пациентов отмечается повышенная сухость глаз, зачастую выявляется ксерофтальмия.

Из-за косметического дефекта нарушается социальная адаптация.

Наиболее распространенное осложнение блефарофимоза – эктропион века. Пациенты подвержены риску инфекционных осложнений переднего сегмента глаз (конъюнктивит, кератит, блефарит).

Патология смыкания век и дефектная структура слезной пленки провоцируют возникновение синдрома сухого глаза. Наблюдается высокая вероятность воспаления носослезного канала с последующим развитием дакриоцистита.

Дефект костной стенки глазницы ведет к относительному удлинению продольной оси глаза и вторичной гиперметропии. Исключение составляют пациенты с микрофтальмом.

Постановка диагноза базируется на данных физикального обследования и специфических методик. Визуально определяется уменьшение размера вертикальной и горизонтальной глазных щелей, птоз, гипоплазия орбитального края переносицы. Измеряется степень ограничения подвижности верхнего века. Применяются следующие инструментальные методы исследования:

  • Визометрия. Характер зрительной дисфункции зависит от степени тяжести заболевания. При легких формах острота зрения соответствует норме. При осложненном течении ухудшение зрения может достигать амавроза.
  • Биомикроскопия глаза. При исследовании переднего сегмента глазного яблока выявляется инъекция сосудов конъюнктивы и изъязвления роговой оболочки. Эти изменения носят вторичный характер.
  • Бесконтактная тонометрия. В анамнезе у пациентов отмечается нарушение секреции водянистой влаги. В ряде случаев это приводит к снижению внутриглазного давления.
  • УЗИ глаза. Ультразвуковое исследование позволяет выявить двухстороннюю симметричную гипоплазию верхних отделов глазницы. Удается визуализировать уменьшение диаметра глазного яблока, что говорит об микрофтальме.
Читайте также:  Может ли линза выпасть из глаза

Дифференциальная диагностика проводится с блефарохалазисом и псевдоптозом. При блефарохалазисе развитие клинической симптоматики обусловлено нависанием кожных покровов, расположение верхнего века не изменено. Отличительной чертой псевдоптоза является вторичное опущение верхнего века. Главным этиологическим фактором выступает гипотрофия глазного яблока, эндофтальм, страбизм.

Тактика лечения зависит от анатомических особенностей глазной щели и сопутствующих поражений, разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Как правило, больные нуждаются в многоэтапной реконструкции. В первую очередь показана коррекция телекантуса и обратного эпикантуса.

Для этого проводят трансназальную фиксацию или Z-пластику. Далее выполняют кантопластику. Цель хирургического вмешательства – коррекция разреза глаз. После проведения кантотомии частично удаляют кантальное сухожилие и фиксируют ткани века к периосту орбиты.

В области разреза накладывают косметический шов.

При необходимости на завершающем этапе реконструкции осуществляют коррекцию птоза. При менее выраженном косметическом дефекте ограничиваются проведением кантопексии. В ходе операции подтягивают латеральный пальпебральный уголок.

Наружные швы удаляют через 5-7 дней после оперативного вмешательства. Реже дополнительно выполняют пластику медиальной части верхнего века. Пациент должен находиться под динамическим наблюдением у офтальмолога.

При необходимости спустя 3-6 месяцев после последней операции проводят корректирующую пластику положения верхнего века.

Своевременное проведение оперативного вмешательства позволяет полностью восстановить функции век, устранить или минимизировать косметический дефект. Коррекция зрительной дисфункции при сопутствующем микрофтальме не представляется возможной. Специфическая профилактика блефарофимоза не разработана.

Неспецифические превентивные меры базируются на предупреждении воздействия тератогенных факторов (алкоголя, ионизирующего излучения, наркотических средств и пр.) во время вынашивания ребёнка. При наличии случаев блефарофимоза у родителей или близких родственников необходима консультация генетика.

Блефароспазм

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия Первое упоминание о блефароспазме и спазме нижней части лица был констатирован на картине 16 века под названием «Зевака». В то время, и в течение нескольких последующих столетий, пациенты с такими спазмами считались психически неадекватными, и часто направлялись в сумасшедшие дома. Незначительный прогресс в диагностике и лечении блефароспазма был, достигнут лишь в начале 20-го века, когда Генри Мейдж, французский невролог, описал пациента со спазмами век и средней зоны лица, лицевым гемиспазмом и это состояние в настоящее время известно, как синдром Мейджа. Почти в то же самое время, стали применяться первые медицинские процедуры, в том числе введение спирта в лицевой нерв, невротомия и невроэктомия.

В норме взрослый человек мигает от 10 до 20 раз в минуту. Количество миганий имеет тенденцию к уменьшению при чтении или работе с компьютером. Увеличение частоты и силы закрытия века известно, как блефароспазм. Это фокальная дистония, возникающая у взрослых с повторяющимися спазмами закрытия глаз; круговая мышца глаза сокращается непроизвольно и насильственно. Периоды спазмов могут длиться от нескольких секунд, до нескольких минут и часто повторяются. Тяжесть состояния варьирует от учащения мигания с редкими спазмами, до тяжелой степени с сильными болезненными спазмами. Иногда спазмы могут быть настолько сильными, что приводят к серьезному нарушения зрения.

Этиология

Блефароспазм является подтипом фокальной дистонии. Большинство случаев блефароспазма идиопатические и называются доброкачественным или первичным блефароспазмом. В случае блефароспазма возникает непроизвольное смыкание век из-за спазмов в круговой мышце глаза.

Это отличает блефароспазм от пареза мышцы levatorpalpebrae, при котором, которое имеет место апраксия, и это состояние встречается при болезни Паркинсона. Этиология блефароспазма пока не известна. Считалось, что блефароспазм может быть вызван патологией в базальных ганглиях, но это не было доказано.

В тоже время, есть основания полагать, что в процессе развития блефароспазма могут участвовать несколько корковых и подкорковых структур. Цепь, которая участвует в процессе мигания, включает сенсорную периферическую часть, центральную зону управления в мозге и моторную часть. Считается, что в этой цепи нейронов возникает дефект.

Точный механизм не известен, но вполне вероятно, что существует более, чем один дефектный локус,что приводит к перегрузке нейротрансмиссии и развитию блефароспазма.

Отмечаются случаи возникновения вторичного блефароспазма из-за определенного органического заболевания. Глазные причины вторичного блефароспазма включают в себя:

  • Травмы глаза (механические, химические или тепловые) — в частности, роговицы — вызывают острый блефароспазм.
  • Блефарит.
  • Конъюнктивит, ирит, кератит.
  • Сухость глаз.
  • Другие хронические болезни век или глаза
  • Глаукома или увеит.

Блефароспазм также может возникать при системных состояниях:

  • Рассеянный склероз
  • Фокусная черепно-мозговая травма или опухоль
  • Инфекции (вирусный энцефалит, синдром Рейя, подострый склерозирующий панэнцефалит, болезнь Якоб — Крейтцфельда, СПИД, туберкулез, столбняк).
  • Атипичная форма болезни Паркинсона / множественная системная атрофия / прогрессивный супрануклеарный паралич.
  • Побочные действия лекарств — например, оланзапина, леводопа.
  • Tardive dyskinesia.
  • синдром Туретта.
  • Церебральный паралич

Существует свидетельство наличия некоторой генетической детерминированности, хотя вероятность передачи блефароспазма по наследству составляет только 5%.

Эпидемиология

Оценки распространенности варьируют, и частота заболеваемости колеблется от 16 до 133 на миллион. У женщин блефароспазм встречается чаще, чем у мужчин. Это состояние, чаще всего, встречается в возрасте старше 50 лет.

Симптомы

  • Спастическое закрытие глаз, как правило, происходит при ярком свете, при чтении или просмотре телевизора. Вождение, усталость и стресс также может спровоцировать развитие спазмов.
  • Концентрация на выполнение задачи может снизить интенсивность спазмов или уменьшить их частоту. Разговор, свист, касание лица, ходьба и релаксация также могут уменьшить спазмы. (Большинство людей мигают чаще во время разговора, чем в состоянии покоя, тогда как у больных блефароспазмом все наоборот).
  • Спазмы могут быть ассоциированы с раздражением глаз, гемифациальным спазмом, тиками.
  • Ночью спазмы, как правило, не возникают.
  • При идиопатическом блефароспазме симптоматика, как правило, двухсторонняя, хотя иногда может быть и с одной стороны.

Диагностика

Дифференциальный диагноз блефароспазма необходимо провести со следующими состояниями:

  • Гемифациальный спазм. Иногда сложно отличить блефароспазм от гемифациального спазма. При лицевом гемиспазме, лобные мышцы сокращаются одновременно с круговой глазной мышцей, и получается, что глаз закрыт,а надбровная дуга не изменена
    Такое сокращение сделать произвольно нельзя.
  • Птоз.
  • Апраксия открытия век
  • Блефарит.
  • Миастения.

Ассоциированные заболевания

  • Блефароспазм может быть ассоциирован с оромандибулярной дистонией, характеризующейся повторяющимися спазмами лица, носоглотки и гортани. Это может приводить к спазмам губ и челюсти, подбородка, что приводит к проблемам с речью и глотанием. У пациентов оромандибулярная дистония может развиваться после блефароспазма и наоборот
    В тех случаях, когда блефароспазм связан с непроизвольными движениями нижней части лица и / или мышц челюсти, это состояние называется синдром Мейджа.
  • Синдром Брейгеля характеризуется блефароспазмом с вовлечением мышц нижней челюсти и шеи.

Диагностические тесты

Для исключения рефлекторного блефароспазма необходимо провести дополнительные обследования (МРТ, КТ, ЭМГ), так как необходимо диагностировать основное неврологическое заболевание.

Для определения степени блефароспазма используется шкала для оценки функционального нарушения у этих пациентов. Это шкала субъективная. Она хорошо коррелирует с рейтинговой шкалой Янковича, объективной оценкой тяжести и частоты непроизвольных движений век.

Лечение

  • Блефароспазм может быть рефлекторной реакцией на основное заболевание (чаще всего, с заболеваниями поверхности глаза и это необходимо исключить в самом начале лечения)
  • Ношение темных очков может уменьшить воздействие яркого света и предотвратить неловкость из-за взглядов зевак.
  • Произвольные маневры, такие как, потягивание за веко, напряжение шеи, разговор, зевание, пение.
  • Пациенты с тяжелым блефароспазмом не должны ездить за рулем

Медикаментозное лечение

Хотя препараты из различных классов показали некоторую эффективность в лечении блефароспазма, лекарственная терапия блефароспазма, как правило, базируется на следующих фармакологических непроверенных гипотезах:

  1. холинергическом избытке,
  2. гипофункции ГАМК,
  3. избыток допамина.

Фармакотерапия, как правило, менее эффективна, чем инъекции ботулотоксина и носит в основном вспомогательный характер.

Читайте также:  Alcon (ИОЛ) - искуственные хрусталики из США - обзор моделей

Применение спазмолитиков и бензодиазепинов имеет незначительный эффект. Отмечается некоторый положительный эффект от применения тетрабеназина.

Инъекции ботулотоксина

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Предпочтительным методом лечения блефароспазма являются инъекции ботулинического токсина типа А в круговую мышцу глаза. Систематические исследования Cochrane показали, чтобы лечение ботулинотоксином было очень эффективным, помогая до 90% пациентам, по сравнению с плацебо. Ботулинический токсина мешает высвобождению ацетилхолина из нервных окончаний, и поэтому на определенный период времени снимает спазм в мышце, куда ввели токсин.

Начальная доза обычно составляет 10-20 единиц в место инъекции, и в дальнейшем доза корректируется в зависимости от индивидуальной реакции пациента. Большинству пациентов необходимо повторное лечение каждые три месяца, и постепенно могут быть необходимы более высокие дозы в течение длительного периода времени.

Побочные эффекты ботулотоксина включают лагофтальм, эктропион или заворот. Также были отмечены такие побочные эффекты, как слезотечение, сухость глаз, а иногда кератит. Случайное попадание токсина в орбиту может привести к птозу ± диплопии. Все эти побочные эффекты (так же, как лечебные) исчезают в течение 3-4 месяцев.

Хирургическое лечение

При тяжелой форме блефароспазме и наличии резистентности к фармакологическим методам лечения, может быть использована селективная миомэктомия (проводится рассечение некоторых, мышц закрывающих глаз).

Глубокая стимуляция мозга

Глубокая стимуляция мозга (DBS) используется для лечения других форм дистонии. Но иногда при стойком тяжелом блефароспазме этот метод может быть использован, особенно когда блефароспазм является частью синдрома Мейджа.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром — редкое генетическое расстройство. Основные клинические особенности синдрома: блефарофимоз, вертикальная складка кожи снижающая внутреннюю глазную щель (эпикантус инверсус) и птоз. У этого синдрома имеется два типа. Первый тип может включать бесплодие у женщин.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Эпидемиология

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром развивается у лиц мужского пола несколько чаще, чем у лиц женского пола. В медицинской литературе описано около 100 случаев.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Причины

Блефарофимоз - что это, причины, диагностика, лечение, последствия

Четырехлетняя девочка с блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдромом. Она демонстрирует классические особенности блефарофимоза, двусторонний симметричный пто и эпикантус инверсус.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром может произойти без всякой видимой причины (спорадически), он может быть результатом новой мутации, или эта мутация может быть передана потомству (аутосомно-доминантный тип наследования).

Первый тип имеет аутосомно-доминантный генетический признак, и, в некоторых случаях, лица женского пола могут быть бесплодными. У лиц женского пола, с вторым типом этого синдрома, бесплодие не встречалось.

За развитие этого синдрома несут ответственность мутации в гене FOXL2, который находится на длинном плече хромосомы 3 (3q23).

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Похожие расстройства

  • Синдром Ваарденбурга – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется следующими лицевыми нарушениями: аномалии век и / или слезных протоков, выделяющийся нос и часто аномальная пигментация радужной оболочки глаз. Другие аномалии включают: аномальная пигментация кожи и / или волос, глухота.
  • Синдром блефарофимоза Охдо – чрезвычайно редкое наследственное расстройство, оно характеризуется блефарофимозом, слаборазвитыми зубами, умственной отсталостью и / или пороками сердца. Кроме того, в некоторых случаях у пациентов может быть птоз.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Симптомы и проявления

Основными особенностями блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдрома являются аномально узкие и горизонтальные веки (блефарофимоз), опущение верхнего века (птоз), вертикальные складки кожи от нижнего века в сторону носа (эпикантус инверсус). Другие особенности включают: широко расставленные глаза, низкий мост носа, неполное развитие внешних ушей, аномально маленькие глаза, высокое сводчатое нёбо, перемещенные слезные протоки и бесплодие у некоторых, но не у всех лиц женского пола.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Диагностика

Правильная диагностика этого синдрома будет зависеть от клинических данных и тестирования гена FOXL2 на аномалии.

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром. Лечение

Хирургическим вмешательством можно уменьшить эпикантус инверсус, блефарофимоз и птоз. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Блефарофимоз: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Офтальмологическая патология, представляющая собой одну из форм дисплазии век, проявляющуюся двухсторонним птозом, который сочетается с уменьшением вертикального и горизонтального размера век.

Причины

Пока этиология заболевания до конца не установлена. Однако специалисты указывают на то, что нарушение может развиваться как изолированно, так и входить в структуру некоторых генетических заболеваний. Довольно часто блефарофимоз может диагностироваться у нескольких членов одной семьи, что указывает на его наследственную этиологию.

Довольно часто развитие заболевания возникает на фоне тератогенного влияния на плод.

Заболевание может возникать на фоне алкоголизма беременной женщины, приема ею некоторых лекарственных средств, курения, наркотической зависимости и облучения гамма-излучением.

Наиболее выраженное эмбриотоксическое влияние оказывает прием спиртных напитков, курение, потребление наркотических средств во время беременности.

Симптомы

Первые симптомы патологии определяются сразу после рождения. Родителей беспокоит необычный разрез глаз малыша. У ребенка выявляется необычно узкая и укороченная глазная щель. Кроме этого, у ребенка может обращать на себя внимание деформация медиального глазного угла.

У малыша может выявляться недоразвитие переносицы, а также увеличение расстояние между правым и левым глазным яблоком, что указывает на наличие у ребенка гипертелоризма. Отмечается увеличение расстояния между внутренними углами глазных щелей.

Также у малыша выявляется вертикальная складка кожи полулунной формы, которая находится в области нижнего века, при этом его верхнее веко опущено, а смыкание глазной щели значительно ограничено.

Больные старшего возраста могут жаловаться на быструю утомляемость глаз во время зрительных нагрузок, повышенную слезоточивость, ощущение инородного тела или «песка» под в глазах. На фоне узкой глазничной щели определяется нарушение работы аккомодационного аппарата, что приводит к зрительным нарушениям.

Пациенты с тяжелой формой заболевания отстают в умственном развитии. В случае сопутствующего развития микрофтальма острота зрения может быть снижена вплоть до полной слепоты. У больных отмечается повышенная сухость глаз и очень часто выявляется наличие ксерофтальмии.

На фоне косметического дефекта практически у всех больных нарушена социальная адаптация.

Больные с тяжелой формой блефарофимоза подвержены риску инфекционных осложнений переднего сегмента глаза. Нарушение смыкания век и аномальная структура слезной пленки провоцируют возникновение синдрома сухого глаза.

Диагностика

Постановка диагноза основана на данных физикального обследования и специфических методов исследования. При визуальном обследовании определяется уменьшение размера вертикальной и горизонтальной глазных щелей, птоз, гипоплазия орбитального края переносицы.

Также больному потребуется проведение измерения степени ограничения подвижности верхнего века.

Для подтверждения диагноза больному потребуется назначение таких инструментальных методов, как визометрии, биомикроскопии глаза, бесконтактной тонометрии, ультразвукового исследования глаза.

Лечение

Выбор лечебной тактики зависит от анатомических особенностей глазной щели и сопутствующих нарушений, в связи с этим разрабатывается индивидуальная схема лечения для каждого больного. Как правило, больным требуется проведение многоэтапной реконструкции.

В первую очередь показана коррекция телекантуса и обратного эпикантуса. Для этого проводится трансназальная фиксация или Z-пластика, после чего проводят кантопластику. Цель оперативного вмешательства – коррекция разреза глаз.

После проведения кантотомии частично удаляют кантальное сухожилие и фиксируют ткани века к периосту орбиты. В области проведение разреза накладывают косметические швы.

В случае необходимости на завершающем этапе лечения может быть проведена коррекция птоза. При незначительных косметических дефектах ограничиваются проведением кантопексии. В ходе операции подтягивают латеральный пальпебральный уголок.

Профилактика

Специфическая профилактика блефарофимоза на данный момент не разработана. Неспецифические превентивные меры базируются на предупреждении воздействия тератогенных факторов во время вынашивания ребенка. При наличии случаев блефарофимоза у родителей или близких родственников на этапе планирования зачатия потребуется консультация генетика.

Ссылка на основную публикацию