Ахроматопсия — причины, виды, диагностика и лечение

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечениеЗаболевание, связанное с серьезной проблемой цветовосприятия, в медицине имеет название «ахроматопсия». Пациенты, страдающие от этой наследственной патологии, живут в черно-белом мире.

При этом заболевание не всегда передается по генетике. Часто недуг развивается после сильного поражения нервных клеток глаз или центральной части сетчатки. Известно также несколько случаев, когда заболевание начало развиваться на фоне глаукомы. От патологии чаще всего страдают в детском возрасте. 

Причины ахроматопсии

Первой и самой распространенной причиной развития ахроматопсии является наследственность. Патология передается на генетическом уровне и поражает независимо от пола ребенка. Также заболевание способно проявляться не в каждом поколении. Как правило, несколько поколений могут быть носителями заболевания на генетическом уровне, но не болеть им.

Патология прогрессирует, когда ребенок рождается от соединения двух носителей заболевания. Хотя даже в таком случае вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет не более 30%.

Развитие полной ахроматопсии возникает из-за мутации генов, отвечающих за зрение. Заболевание относится к патологиям аутосомно-рецессивного типа. Эта группа генов отвечает за фиксирование протеинов, благодаря которым происходит передача информации от родопсина к клеткам.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Патология, связанная с родопсином под влиянием клеток через протеины провоцирует гиперполяризацию мембраны колбочек, отвечающих за восприятие цветов.

Все это сдерживает выделение глутамата, в результате чего происходит возбуждение биполярных клеток, отвечающих за передачу информации к тканям зрительных нервов.

Все это приводит к тому, что воздействие света на сетчатку не сопровождаются какими-либо реакциями. То есть полностью отсутствует нервный импульс, отвечающий за цветовое восприятие.

Виды ахроматопсии

Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечениеНа сетчатке глаза имеются колбочки, которые отвечают за цветовое восприятие. Полная ахроматопсия возникает при поражении всех цветовых колбочек, в результате чего полностью исчезает цветовое восприятие. Проблемы с функционированием этих колбочек возникают в случаях генетической мутации. Различают несколько типов функционирования колбочек при частичной ахроматопсии:

  • трихромазия – нет проблем с функционированием колбочек;
  • дихромазия – характеризуется потерей функций одной из колбочек;
  • монохромазия – характеризуется полным отсутствием цветовосприятия, нормально функционировать продолжают только колбочки, отвечающие за восприятие белого и черного цветов.

3 типа дихроматазии:

  • тританопия – проблема с отличием синего цвета;
  • протанопия – характеризуется проблемой идентификации красного цвета;
  • дейтеранопия – неспособность отличать зеленый цвет.

Симптомы ахроматопсии

Как и другие заболевания, ахроматопсия имеет симптомы, которые говорят о наличии патологии. В первую очередь на такие проявления должны обращать внимание родители, поскольку дети не способны сами контролировать свое состояние:

  • У детей сильно снижается качество зрения.
  • Происходят непроизвольные подергивания глазного яблока, которые могут проявляться с первых месяцев жизни.
  • Наличие светобоязни. Этот симптом может проявляться независимо от времени суток. Облегчение приходит только если надеть солнцезащитные очки с затемненными стеклами.
  • Слепота при дневном свете. При наличии заболевания дневной свет способствует закрытию зрения. В результате чего может возникать косоглазие.
  • Отсутствие разницы в цветах. Пациент отчетливо видит только белый, серый и черный цвета.
  • В случае частичной формы ахроматопсии возможно развитие дальтонизма. Могут проявляться легкие симптомы заболевания. При этом пациент нормально видит и может распознавать большую часть оттенков и цветов.

Диагностика ахроматопсии

Как правило, диагностирование ахроматопсии осуществляется при наличии жалоб пациента на неспособность различать цвета.

При этом специалист проводит подробное обследование с использованием разных методов. Диагностирование патологии осуществляется через проведение специального осмотра у врачей и исследование генетического материала.

Первым и главным показателем наличия патологии будет проблема с нормальным восприятием цветов и оттенков. Этот показатель проверяют через использование таблицы Рабкина.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Данный метод содержит 48 картинок, с помощью такой таблицы офтальмолог может определить какие цвета пациент способен видеть и с какими возникают проблемы. Ахроматопсия делает невозможным различение цифр и картинок, которые состоят из различных цветных кружков. С помощью таблиц различных типов и цветов врач способен диагностировать ахроматопсию, полную или частичную.

Также при диагностировании заболевания учитываются изменения данных, полученных при электроретинографии. Данный метод диагностирования показывает уменьшение амплитуды колбочек сетчатки при их полном исчезновении.

Исследование генетических материалов проводится через секвенирование последовательности генов связанных с ахроматопсией, благодаря чему удается выявить мутацию. Также не лишним будет исследовать семейный анамнез пациента, чтобы определить характер наследования заболевания.

Лечение ахроматопсии

Для диагностирования ахроматопсии нужно сделать множество анализов, которые отнимают много времени. Несмотря на это, не существует конкретного метода лечения, который способен избавить от патологии. К тому же существует разница между терапией направленной на лечение врожденной и приобретенной ахроматопсии.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Лечение приобретенной формы заболевания направлено на устранение причины, по которой оно начало развиваться. Пациенту рекомендуется ношение очков, которые способны снизить светобоязнь. Также следует использовать витамины А, В и Е, а также капли для сужения сосудов.

В случае наличия врожденной патологии ее излечить нельзя. При этом происходит дальнейшее прогрессирование заболевания, усугубляется симптоматика и в результате существенно падает зрение. В связи с этим терапия направлена на:

  • повышение остроты зрительной функции;
  • снижение светобоязни;
  • купирование признаков развития патологии.

При наличии врожденной формы заболевания назначается использование солнцезащитных очков. С целью корректирования зрения и для сохранения остроты офтальмолог подбирает оптику с необходимым количеством диоптрий.

Обязательным считается выполнение специальных гимнастических упражнений для глаз.

Чтобы замедлить развитие болезни назначается поддерживающее лечение с использование витаминов А и Е, а также капель для глаз с сосудосуживающим действием.

Ахроматопсия и дальтонизм — в чем разница

Если сравнивать такие заболевания, как дальтонизм и ахроматопсия, следует сказать, что в первом случае пациент может не различать один или несколько цветов, как правило, красный и зеленый. Также больной может видеть мир в нескольких цветах и их оттенках. Но при развитии ахроматопсии больной не способен вообще видеть цвета. Весь мир для такого пациента имеет черно-белый тон.

Что такое ахроматопсия (ахромазия) и можно ли вылечить болезнь?

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Что такое ахроматопсия?

В норме у здорового человека функции всех трех видов колбочек сетчатки сохранены (трихромазия). При сохранении двух видов из трех состояние называют – дихромазией, при сохранении только одного – монохромазией. При полной утрате функций колбочек развивается ахромазия.

Ахроматопсия развивается по причине мутации определенных генов, кодирующих белки. Мутированные гены приводят к сбою цветовосприятия – колбочки сетчатки теряют способность воспринимать цвет.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Выявляется в детском возрасте, когда родители замечают, что малыш не может правильно называть цвета во время развивающих игр.

  • Невозможность видеть цвета при ахроматопсии накладывает ограничения на получение водительских прав, некоторые сферы работы.
  • Выделяют 2 формы ахроматопсии:
  • При полной ахромазии поражаются все виды колбочек, как следствие, человек видит мир в черно-белом цвете. При частичной поражается только один вид из трех:
  • протанопия – человек не воспринимает красный цвет;
  • дейтеранопия – невозможность определять зеленый цвет;
  • тританопия – отсутствие восприятия синего цвета.

Различие дальтонизма и ахроматопсии в том, что при дальтонизме человек не различает красный и зеленый цвета, а при полной ахроматопсии – все цвета.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Причины и симптомы ахромазии

Основная причина ахроматопсии – наследственность. Заболевание возникает при врожденной мутации генов. Иногда возможен приобретенный характер заболевания, когда происходит повреждение зрительного нерва или центральных зон сетчатки.

Читайте также:  Блефароспазм - что это, фото, лечение, симптомы, причины

При ахроматопсии преобладают симптомы, связанные с нарушением восприятия цветов. Полная форма подразумевает видение в серых и черно-белых тонах, частичная – допускает восприятие некоторых цветов. Другие симптомы, которые возможны при ахроматопсии:

  • самопроизвольные подергивания глазных яблок (нистагм);
  • светобоязнь, вынуждающая человека постоянно носить затемняющие очки или опускать взгляд вниз;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение зрения в дневное время (дневная слепота);
  • косоглазие.

Диагностика

Установить диагноз можно на основании жалоб человека и проведения ряда обследований. Основа диагностики – таблицы Рабкина. В этих таблицах изображены цифры и фигуры из кружочков разных цветов. Врач по таблицам Рабкина может определить, какие цвета человек различает, а какие нет. Всего таблица содержит 48 картинок.

Просмотр таблиц Рабкина проводят в условиях достаточного естественного освещения. Человек должен сидеть спиной к окну, держать таблицы на расстоянии 1 метра на уровне глаз. Максимальная длительность просмотра одного изображения – 7 секунд.

https://www.youtube.com/watch?v=h5HlbqAfDZs

Дополнительные методы исследования:

  1. Электроретинография – определение биоэлектрической активности клеток сетчатки. При ахромазии амплитуда колбочковых пиков уменьшена или полностью отсутствует.
  2. Генетическое консультирование – расспрос о наличии подобных заболеваний у родственников, проведение исследований с целью определения мутаций генов.

Дополнительно вы можете пройти тест по видео на цветовосприятие.

Лечение и прогноз

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Делитесь статьей с друзьями в соцсетях. Знакомы ли вы с данной проблемой? Оставьте комментарий с описанием вашего опыта. Будьте здоровы. Всего доброго.

Ахроматопсия

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными».

Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный».

Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

https://www.youtube.com/watch?v=Lo_g4Q8Osjw

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д.

Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом.

В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Ахроматопсия

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке.

Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин — фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток.

Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета.

Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна.

Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек.

В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено.

Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

https://www.youtube.com/watch?v=k5Cm-VAv31c

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания.

С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально.

Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

  • Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.
  • Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.
  • Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.
  • Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.
  • Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников.

Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток.

В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.
Читайте также:  Хай Кром капли глазные - инструкция, цена, отзывы

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже.

Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием.

Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее.

Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость.

Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина.

При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия).

Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций.

Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии.

Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных.

Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки.

Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию.

Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств.

В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Что такое ахроматопсия: характерные признаки заболевания

В медицине различают большое количество глазных заболеваний. Очень редкой патологией, которая встречается 1 раз на 33 000, является ахроматопсия, что это такое и в чем она проявляется у человека, следует разобраться. А также необходимо знать, как диагностируется заболевание, и какое лечение возможно.

Особенность патологии

Ахроматопсия (ахромазия) представляет собой патологию органов зрения, при которой человек видит мир только в черно-белых и серых оттенках. По статистике у мужчин чаще встречается (8%), чем у женщин (1,5%). Передается сугубо по наследству и носит аутосомно-рецессивный характер, то есть может проявляться не в каждом поколении и независимо от половой принадлежности.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

Развитие ахроматопсии или палочковой монохромазии обусловлено мутацией колбочек сетчатки отвечающих за восприятие цветов. У человека с нормальным зрением работают три механизма колбочек и поэтому в медицине его принято называть трихромат.

При утере одной из функций восприятия цвета у человека диагностируют дихроматизм, который подразделяют на три вида, в зависимости от неспособности поглощения колбочками того или иного цвета

  • протанопия – отсутствие восприятия длинноволнового красного света;
  • дейтеранопия – отсутствие восприятия средневолнового зеленого света;
  • тританопия – отсутствие восприятия коротковолнового синего света.

Одновременная потеря функций трех механизмов колбочек сетчатки в медицине называют полной ахроматопсией. При такой разновидности нормально функционируют только палочки, отвечающие за черно-белые оттенки.

Что такое ахроматопсия частичной формы? Это явление можно охарактеризовать невосприимчивостью только определенного типа колбочек. Это приводит к тому, что из восприятия исчезают только несколько цветов или оттенков, но в целом цветовое изображение сохраняется. Преобладание синего цвета, на фоне отсутствия зеленого и красного принято называть дальтонизмом.

В некоторых случаях заболевание может иметь приобретенный характер, при нарушении функции зрительного нерва или вследствие повреждения центрального участка сетчатки. Очень редко ахроматопсия может возникнуть как осложнение при запущенной форме глаукомы.

  Как правильно проводить тесты на наличие дальтонизма

Важно! Люди, имеющие проблемы с восприятием цветов не могут получить водительские права.

Симптомы заболевания

При наличии ахроматопсии проявляются определенные симптомы заболевания. На которые в первую очередь должны обратить внимание родители ребенка, так как он сам может и не понимать своего состояния.

  1. Значительное снижение качества зрения.
  2. Неконтролируемые колебания глазного яблока (нистагм), которые можно заметить уже в первые месяцы после рождения ребенка.
  3. Светобоязнь. Человек ощущает повышенную чувствительность к свету, поэтому вынужден ходить постоянно в темных очках, даже в вечернее время.
  4. Дневная слепота. Когда зрение в норме, то дневной свет помогает все отчетливо видеть, но при ахроматопсии человек днем слепнет, так как зрение закрывается. На фоне этого может развиться косоглазие.
  5. Цветовая слепота. Больной не различает цвета, кроме белого, черного и серого.

Ахроматопсия - причины, виды, диагностика и лечение

В случае частичной формы заболевания у человека наблюдаются те же симптомы, только выражаются они в более легкой степени. А также существует разница между восприятием цветов, так как при такой разновидности человек распознает больше оттенков и острота зрения у него значительно выше.

Диагностика патологии

Важно! Первые признаки заболевания могут выявить родители в период изучения с ребенком различных цветов. Если малыш не может показать предмет того цвета чтобы необходимо, то это должно быть поводом сходить на прием к офтальмологу.

Диагностика ахроматопсии проводится с помощью специальных цветовых таблиц или тестов. Наиболее эффективной считается методика Рабкина.

Суть ее заключается в том, что пациент рассматривает картинки с цветными кружками на них, которые изображают цифры или различные геометрические фигуры.

Если человек не видит или не может четко назвать, что именно находится на них, то это указывает на наличии цветовой патологии.

  Основные проявления тританопии

Этот метод помогает выявить как полную, так и частичную форму заболевания. Для проведения теста необходимо соблюдение определенных правил:

  • свет в помещении должен быть естественным;
  • пациент должен себя хорошо чувствовать;
  • таблицы должны быть установлены вертикально на уровне глаз;
  • осмотр каждой не должен превышать 7 секунд;
  • расстояние до таблиц составляет 0,2-1 м в зависимости от остроты зрения.

Изначально врач показывает 2 таблицы, если пациент четко отвечает что на них изображено, то исследование продолжают, в противном случае – прекращают.

Читайте также:  От чего зависит цвет глаз - голубые, зеленые, карие, серые

Дальше проводится тест с 3 по 22 таблицу, что помогает определить врожденную или приобретенную форму ахроматопсии.

В конце пациенту предлагают рассмотреть 23, 24 и 25 таблицу, что дает возможность определить степень его восприятия сине-фиолетового цвета. В случае его неуверенных ответов тест необходимо повторить.



Диагностика заболевания может проводиться также с помощью аномалоскопа или электроретинографии. Кроме того врач проводит опрос пациента и его родственников на предмет генетической предрасположенности к данной патологии.

На основании проведенных исследований и тестов врач устанавливается соответствующий диагноз.

Методы лечения

Врожденная ахроматопсия – это такое заболевание, что не дает возможность кардинально исправить дефект зрения, и восстановить здоровье пациенту.

Лечение может быть направленно только на улучшение качества зрения и снижение уровня светобоязни.

В этих целях пациент носит специальные очки, которые помогают снизить другие признаки заболевания, такие как дальнозоркость и проявления гемералопии.

Для того, чтобы патология не продолжала усугубляться врач может назначить курс лечения в виде приема витаминных комплексов с большим содержанием витамина А и Е, а также препараты, которые помогают сузить сосуды.

Приобретенная форма заболевания подлежит лечению и может быть полностью излечима, но только при условии устранения причины, вызвавшей патологию.

До сих пор нет кардинальных методов лечения, которые помогут вернуть или частично восстановить человеку цветовосприятие при ахроматопсии. Сейчас ведутся исследования на генном уровне по поиску эффективных способов терапии, но пока они проводятся исключительно на животных.

  Правила подбора очков от дальтонизма

Ахроматопсия: что это такое, водительские права и ахромазия, в чем разница с дальтонизмом

Ахроматопсия – офтальмологическая наследственная патология, которая развивается в результате генных мутаций, сопровождается кодированием белков фоторецепторов сетчатки глаза, характеризующаяся полным либо частичным нарушением цветового восприятия.

Черно-белое зрение сохраняется, хотя могут присутствовать другие нарушения зрительной функции вроде дневной слепоты, косоглазия, нистагма. В диагностических целях применяются таблицы Рабкина, тесты Ишихара, генетические проверки.

Эффективного лечения на данный момент нет.

Причины возникновения ахроматопсии

Полная зрительная ахроматопсия – это наследственная патология, вызываемая мутацией определенных наборов генов, наследуемых по рецессивному аутосомному типу. Гены отвечают за кодировку белков, которые обеспечивают быструю передачу информации к клеточным структурам от родопсина.

Изменения конформации родопсина через белковую цепочку приводит к гиперполяризации мембран фоторецепторов, что затормаживает выделения из него глутаматических структур, вызывая выраженное возбуждение клеток биполярного типа. Последние воздействуют на зрительные нервные волокна.

В результате нарушений структуры передаточных белковых соединений в колбах исчезает нормальная реакция клетки на протеиновый фотопигмент. В итоге единственным рабочим фоторецептором сетчатки становится палочка, пигментация которой чувствительна к определенным (не всем) цветовым спектрам.

Про женский дальтонизм рассказано в данном материале.

Кроме черно-белого зрения, отсутствия колб может развиваться центральная скотома.

Частичная ахроматопсия обуславливается мутациями генов Х-хромосомы. Гены кодируют красные и зеленые фотопигментные структуры колб. В результате нарушения структурных связей пигмент перестает нормально воспринимать свет, страдает острота зрительной функции. Цветовое видение сохраняется, хоть и в измененном виде.

Симптомы

При ахроматопсии симптоматика преимущественно субъективная, но есть и несколько объективных признаков патологии. Многих волнует вопрос, как дальтоники видят цвета.

Например, для полной формы характерно не только черно-белое зрение, но и дальнозоркость с нистагмом. Зрение снижается не всегда, но часто, происходит это по причине низкой чувствительности рецепторов желтого пятна к свету.

Развитие высокой восприимчивости к свету тоже возможно.

Светобоязнь – не обязательный, но частый симптом ахроматопсии.

Вышеуказанные признаки могут осложняться косоглазием. При неполной форме заболевания проявляться могут все указанные выше симптомы, но выражены они в меньшей мере. Происходит это по причине нарушения работы части рецепторов (примерно одной трети). Про содружественное косоглазие можно узнать  тут.

В большинстве случаев симптоматика проявляется в детском возрасте.

Дальнозоркость у детей развивается в редких случаях, гемералопия, светобоязнь возможны, но встречаются не часто. К субъективным симптомам относят нарушение цветового восприятия – к примеру, не различаются только зеленый и красный оттенки.

Типы

Ахроматопсию вызывают мутации нескольких разных генов, на основании чего и проводится классификация заболевания. Клинически формы между собой фактически не различаются, но для исследователей такое деление важно. Лечение проводится по единой схеме, независимо от типа патологии, пораженного гена. Как проявляется протанопия можно узнать по ссылке.

Типы ахроматопсии:

  • ACHM2 – обуславливается мутацией CNGA3 гена второй хромосомы.
  • ACHM3 – в данном случае проблема CNGB, который располагается в 8 хромосоме.
  • ACHM4 – мутация GNAT2, первая хромосома.
  • ACHM5 – мутирует PDE6C из десятой хромосомы.
  • ACHM6 – изменяется ген PDE6Н на двенадцатой хромосоме.

Методы диагностики

Рассмотрим основные способы диагностики нарушений зрительной функции.

Таблица Рабкина

Методика Рабкина является одной из наиболее популярных и часто используемых. Пациент разглядывает картинки с разноцветными кружками. Если человек видит их плохо, не может назвать предметы, можно говорить о проблемах с цветовым восприятием. Что показывает тест Амслера узнайте в статье.

Диагностика с таблицей Рабкина дает наиболее точные результаты.

Тест Рабкина применяется в диагностике разных форм заболевания. Свет в помещении должен быть естественным, чтобы глазам пациента было комфортно. Таблицы располагайте на уровне глаз в вертикальном положении на расстоянии не более 1 м.

Врач показывает пару таблиц, если проверяемый хорошо видит то, что на них находится, исследование продолжают, а если нет, то прекращают. Затем используются таблицы 3-22 и 23-25.

Также узнайте, чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного здесь.

Последний этап теста Рабкина позволяет проверять видимость сине-фиолетового оттенка.

Электроретинография

При электроретинографии замеряется амплитуда пиков колбочек. Если форма архоматопсии полная, амплитуды не будет вообще, по ее характеру врач также оценивает состояние зрительной функции.

Параллельно обязательно оценивается генетическая предрасположенность пациента к архоматопсии, могут применяться другие дополнительные методики анализа и диагностики. Для электроретинографии нужен специальный прибор, который есть в кабинете у офтальмолога.

Лечение болезни

Специфической терапии ахроматопсии нет, но ведутся активные исследования в данной области. Для снижения степени выраженности негативной симптоматики больным прописывают очки.

Неодимовые стекла – главный способ коррекции при нарушениях цветовосприятия. В некоторых странах с такими очками можно водить автомобиль.

При полной ахроматопсии прогнозы неблагоприятные, поскольку со временем заболевание прогрессирует.

Профилактические, укрепляющие меры нужны обязательно, чтобы остановить прогрессирование патологии.

Неплохие результаты дает витаминотерапия, прием расширяющих сосуды лекарственных препаратов. Если форма патологии неполная, возможно полное излечение (но важно своевременно принять меры).

Социальные ограничения

Дети с нарушенным цветовосприятием в обычных школах учиться могут, особенно если не пострадала острота зрения. Учителей о наличии соответствующей патологии нужно предупредить. Взрослым нельзя водить автомобиль – права при данной патологии не выдают.

Под запретом любые профессии, где нужно правильно различать полный набор цветов и их оттенков. Больше ограничений нет. На качество жизни при отсутствии набора сопутствующих патологий архоматопсия особого влияния не оказывает, но нужно учитывать такие особенности при выборе учебного заведения, направления профессиональной деятельности.

Дискомфорт от ахроматопсии зависит от того, насколько сильно выражено заболевание.

Видео

Подробности о зрении дальтоников смотрите на видео.

Заключение

  1. Ахроматопсия – патология, при которой человек видит мир черно-белым. Если заболевание частичное, то некоторые цвета различаются. Это может быть тританопия или дейтеранопия.
  2. Врожденную форму лечить нет смысла, приобретенную корректировать можно.
  3. Тесты – аппаратные, табличные.
  4. Взрослые с ахроматопсией не могут водить автомобиль.
  5. Заболевание тяжело протекает в том случае, если осложняется снижением остроты зрения, другими проблемами.
Ссылка на основную публикацию