Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта) — причины, симптомы, диагностика и лечение

Если ваш мир потерял четкие очертания, а зрительные анализаторы воспринимают предметы, словно в тумане, это может говорить о развитии макулодистрофия. Что это заболевание, какие его симптомы и как лечить вы узнаете, прочитав эту статью.

Макулярная дистрофияэто возрастная болезнь сетчатки глаза. Чаще всего она развивается в преклонном возрасте и характеризуется потерей остроты зрения. Сетчатка состоит из тысячи нейронов и рецепторов, они передают сигналы в мозг при помощи нервных зрительных волокон.

Важная информация. Макула – это центральная зона в сетчатки глаза. При прохождении света через оптическую систему глаза, он сосредотачивается на макуле, где нейроны преобразуют его в сигналы и перенаправляют в мозг. Именно макула отвечать за четкость нашего зрения, позволяет различать мелкие детали на большом расстоянии.

Симптомы дистрофии сетчатки глаза

Основными симптомами развития макулодистрофии являются:

  • четкие предметы получают неровные очертания;
  • перед глазами появляется «пелена»;
  • невозможно четко воспринимать предметы в пространстве;
  • невозможно различить небольшие предметы на расстоянии;
  • глаза стали чувствительными к яркому свету;
  • у больных появляется черное пятно в центре глаза, которое мешает нормально водить автомобиль, читать;
  • развивается болевой синдром в глазах.

Вначале заболевание сложно диагностировать, так как оно протекает практически незаметно. Установить его может только полноценное обследование глаз.

Риск развитие дегенерации сетчатки глаза у 50 летних людей составляет всего 2%, но у 75-летний – эта цифра достигает 30%. Женщины более склонны к этому заболеванию.

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта) - причины, симптомы, диагностика и лечение

Факторы риска

При наличии следующих факторов, риск развития макулярной дистрофии возрастает:

  • курение;
  • высокое артериальное давление;
  • сахарный диабет;
  • сильная близорукость;
  • несбалансированный рацион питания;
  • дефицит витаминов;
  • преизбыточный вес;
  • отказ от солнцезащитных очков;
  • наследственная предрасположенность;
  • прием некоторых лекарств.

Причинами развития этого заболевания является нарушение кровообращение в сетчатки глаза, и как следствие, нарушение питания клеток желтого пятна.

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта) - причины, симптомы, диагностика и лечение

Формы дистрофии сетчатки глаза

Медики разливают влажную и сухую дистрофию сетчатки глаза:

  1. сухая макулярная дистрофия. Чаще всего это болезнь протекает в сухой форме. В клетках макулы накапливается желтый налет, мешающий нормально работать нейронам в сетчатки. При развитии такой формы заболевания сначала поражается один глаз, а затем и второй. Однако, бывают случаи когда болезнь не затрагивает оба глаза. На данный момент ученым сложно спрогнозировать, как именно будет протекать заболевание – в одном или сразу в двух глазах. Самым явным признаком «сухой» формы ВМД являются друзы, которые представляют собой отложения на сетчатке. Увеличение количества друз приводит к последней стадии болезни или развитию флажной формы;
  2. влажная макулодистрофия встречается довольно редко, всего у 10% пациентов развивается эта форма. Данное заболевание гораздо опаснее сухой дистрофии сетчатки, в 90% случаев она становится причиной слепоты. При этой форме за сетчаткой происходит нарастание кровеносных сосудов, через которых кровь в дальнейшем попадает на макулу. Это становится причиной резкого падения зрения и, как следствие, слепоты.

Обе формы характеризуются не контрастным изображением, туманом перед глазами, не правильным цветовосприятием.

Диагностика дегенерации сетчатки глаза

В процессе диагностики ВМД врач выслушивает жалобы пациента, проверяет зрительные функции, анализирует данные осмотра сетчатки. Наиболее эффективным современным методом является флюоресцентная ангиография глазного дна (ФАГД).

Она проводится с использованием специальных фотокамер, которыми делаются фотографии сетчатки. Предварительно пациенту в кровь вводят контрастные вещества – флюоресцеин или индоцианин зеленый.

Полученные снимки позволяют выявить структурные изменения в сетчатке.

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта) - причины, симптомы, диагностика и лечение

Методы лечение макулодистрофии

Своевременно назначенный курс лечения задерживает развитие болезни, замедляет разрастание сосудов и снижает риск потери зрения. Существуют консервативные и оперативные методы лечения.

Медикаментозная терапия ВМД

Такой метод лечения основывается на выявлении факторов этиопатогенеза. Для сухой формы препараты блокируют формирование новых друз, при влажной – будут препятствовать развитию ангиогенеза.  Препараты укрепляют стенки сосудов, снижают их проницаемость. Обычно врачи назначают курс витаминов и минералов.

Помимо этого, назначаются лекарства, снижающие факторы риска. Чаще всего, данное заболевание развивается у людей с ожирением, повышенным давлением и сахарным диабетом. Поэтому такие пациенты получают терапию для своего заболевания и находятся под наблюдением у врача.

Больным, имеющим низкую остроту зрения, назначают средства оптической помощи — очки-гиперокуляры, лупы, телескопические очки.

Инъекции при дистрофии сетчатки глаза

Существуют несколько способов инъекции. В зависимости от тяжести заболевания, врач выбирает различные уколы и препараты:

  • интравитреальная. Уколы в глаза делают через склеру и сетчатку в стекловидное тело;
  • субъконъюнктивная. Лекарство вводят под конъюнктиву;
  • ретробульбарная. В глазницу за глазным яблоком вводят иглу;
  • аарабульбарная. Глазные уколы делают в жировую клетчатку через нижнее веко.

При выборе медицинского центра, где будет проводиться инъекции, лучше отдать предпочтение врачам с большим опытом работы и высоким профессионализмом. Это является гарантией, что сложная манипуляция будет проведена правильно и в дальнейшем это не приведет к осложнениям.

Лазерное лечение возрастной макулодистрофии

В современной медицине лазерная коагуляция практически не проводится, так по результатам исследования, спустя 5 лет после процедуры, результаты зрения у пациентов становились хуже, чем до вмешательства. При необходимости, медики могут назначить лазерное лечение, все зависит от индивидуальных особенностей пациента. Существуют следующие методы лазерной коррекции:

  • микроимпульсная лазерная коагуляция. Данная манипуляция позволяет остановить течение болезни. При помощи лазера врач может уменьшить количество друз, тем самым снизив риск прогрессирования макулодистрофии. Чаще всего назначают на начальной стадии заболевания;
  • лазерная коагуляция «приводящего сосуда». Это процедура считается самой высокотехнологичной и эффективной. В процессе операции, врач коагулирует «ствол» главного приводящего сосуда, который образовался под сетчаткой. Перед началом такого лечения проводится длительное обследование пациента, и может быть назначено не каждому больному. Однако, данный вид вмешательства для многих людей является единственным шансом остановить потерю зрения;
  • транспупиллярная термотерапия при влажных формах ВМД. Данный метод лечения применяют на поздних стадиях для больных антивиджиэф резистентными формами ВМД (тем, для кого уколы в глаза не дали результата).

Течение болезни у каждого пациента проходит по-разному. Поэтому подобрать эффективный метод лечения может только лечащий врач, после комплексного обследования.

Витреоретинальная хирургия

Хирургическое вмешательство считается одним из эффективных методов лечения дистрофии сетчатки глаза. Цель данных операций — это предупредить потерю зрения и восстановить нормальную анатомию глаза. На начальной стадии операция проходит успешно в 90% случаев.

Профилактика заболевания

Ученые выяснили, что люди, ежедневно употребляющие в пищу свежие овощи и фрукты, страдают от этой болезни реже, чем те, кто этого не делает. Эти продукты содержат большое количество витамин и элементов, которые питают сетчатку глаза.

Для профилактики этого заболевания особое значение имеют такие вещества, как лютеин и зеаксантин – два вещества. Необходимый комплекс питательных элементов содержится в современных витаминах.

Регулярный прием таких препаратов позволяет предотвратить развитие макулодистрофии, и на ранних стадиях замедлить ее развитие.

Болезнь Штаргардта :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Возрастная макулярная дегенерация

 Название: Болезнь Штаргардта.

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта) - причины, симптомы, диагностика и лечение Болезнь Штаргардта

 Болезнь Штаргардта. Наследственное заболевание сетчатки, которое проявляется дистрофическими изменениями ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания приходится на детский или юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения.

Прогрессирование болезни Штаргардта приводит к полной слепоте. Диагностика проводится с помощью офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии и ЭФИ сетчатки.

Для лечения применяется инъекционная терапия (витамины, антиоксиданты, ангиопротекторы), физиотерапия, проводятся реваскуляризирующие операции, разрабатывается методика аутологичной тканевой терапии.

 Другое название болезни Штаргардта – ювенильная макулярная дегенерация – отражает суть заболевания: оно начинается в юном (ювенильном) возрасте и характеризуется поражением макулы – рецепторного аппарата зрительного анализатора.

Заболевание описал немецкий офтальмолог Карл Штаргардт в начале ХХ века как врожденное поражение макулярной области глаза, которое передавалось по наследству в одной семье. Типичные офтальмоскопические признаки болезни Штаргардта полиморфны: «атрофия хориоидеи», «бычий глаз», «битая (кованая) бронза».

Патогенетическое название патологии – «желтопятнистая абиотрофия сетчатки» — отражает изменения в области глазного дна.  В 1997 году генетики обнаружили мутацию гена АВСR, вызывающую нарушение выработки белка, который должен переносить энергию фоторецепторным клеткам.

Неполноценность переносчика АТФ приводит к гибели фоторецепторов сетчатки глаз. Различные виды наследственно обусловленной макулярной дистрофии встречаются в 50% случаев патологии глаз. Из них болезнь Штаргардта составляет около 7%. Нозологическая форма диагностируется с частотой 1:10000 и характеризуется прогрессирующим течением.

Двусторонняя патология глаз начинается в молодом возрасте (от 6 до 21 года) и приводит к тяжелым последствиям, вплоть до полной потери зрения. Заболевание имеет социальную значимость, потому что приводит к инвалидности в молодом возрасте.

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта) - причины, симптомы, диагностика и лечение Болезнь Штаргардта  Наследование не зависит от половой принадлежности пациента и родителей. Патология передается преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, то есть наследование патологии не связано с полом (аутосомное – связано с неполовыми хромосомами) и не всегда передается будущему поколению (рецессивный путь наследования). По последним данным врачей-генетиков, патология гена может передаваться и по доминантному типу. При доминантном типе наследования дефектов гена – контролера синтеза белка-транспортера АТФ – заболевание протекает легче и нечасто приводит к инвалидности. Большинство рецепторных клеток макулы (верхушки) желтого пятна глазного дна функционируют. У пациентов с доминантным типом наследования болезнь протекает с минимумом проявлений. Больные сохраняют работоспособность и могут даже водить автотранспорт.  Основная причина дегенерации клеток макулы заключается в том, что они страдают от дефицита энергии. Дефект гена приводит к синтезу неполноценного белка, транспортирующего молекулы АТФ через мембрану клеток желтого пятна – центра сетчатки глаза, в котором фокусируется графическое и цветное изображение. В области желтого пятна нет кровеносных сосудов. Питание клеток-колбочек осуществляется за счет белков-переносчиков АТФ из близлежащей сосудистой оболочки (хориоидеи). Белки переносят через мембрану внутрь клеток-колбочек молекулы АТФ.

Читайте также:  Варианты улучшения зрения при гиперметропии, амблиопии и возрастной дальнозоркости

 В нормальных условиях родопсин фоторецепторов поглощает фотон света, трансформируясь в транс-ретиналь и опсин. Затем транс-ретиналь под действием энергии АТФ, которую приносят белки-переносчики, превращается в ретиналь, который соединяется с опсином.

Так восстанавливается родопсин. При наследственной мутации гена образуется неполноценный белок-переносчик. В результате нарушается восстановление родопсина и скапливается транс-ретиналь.

Он превращается в липофусцин и оказывает прямое токсическое действие на клетки-колбочки.

 Виды заболевания зависят от распространенности зоны поражения желтого пятна. В офтальмологии различают следующие формы болезни Штаргардта: центральную, перицентральную, центропериферическую (смешанную). При центральной форме поражаются клетки в центре желтого пятна.

Это выражается в выпадении центрального зрения. У больного появляется центральная скотома (от гр. «скотос» — темнота). Выпадает из поля зрения центральная зона. Больной видит изображение с темным пятном в точке фиксации взгляда.

 Перицентральная форма характеризуется появлением скотомы в стороне от точки фиксации. Человек способен фокусировать взгляд, но отмечает выпадения в одной из сторон от центра поля зрения в виде полумесяца. Со временем скотома приобретает вид темного кольца.

Центропериферическая форма начинается с центра и стремительно распространяется к периферии. Темное пятно разрастается и полностью перекрывает поле зрения.

 Заболевание начинается в детском возрасте – это один из главных признаков для дифференциальной диагностики. С помощью офтальмоскопии обнаруживается широкое кольцо пониженной пигментации, которое окружает темный центр. Вокруг бледного кольца отмечается следующее кольцо гиперпигментированных клеток. Картина напоминает «бычий глаз» или «кованую бронзу». Фовеолярный рефлекс отрицательный. Макулярное возвышение не определяется. При осмотре желтого пятна отмечаются желтовато-белые пятна разной величины и конфигурации. Со временем границы включений размываются, пятна приобретают серый оттенок либо полностью исчезают.  Во время проведения периметрии при болезни Штангардта отмечаются положительные или отрицательные (пациент их не ощущает) центральные скотомы. При центральной форме заболевания развивается красно-зеленая дейтеранопия. Для периферической формы не характерно нарушение цветового восприятия. Пространственная контрастная чувствительность изменяется по всему диапазону: отсутствует в области высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов) и снижается в области средних частот.  В начальной стадии заболевания отмечается снижение показателей макулярной электрографии при центральной форме дистрофии. При дальнейшем прогрессировании электрические потенциалы не регистрируются. При расположении дистрофии по средней периферической зоне в начальной стадии отмечается нормальная электрография и электроокулография. Затем значения колбочковых и палочковых компонентов элетроретинографии снижаются до субнормальрных. Заболевание протекает бессимптомно – без нарушения остроты зрения и восприятия цвета. Границы поля зрения находятся в пределах нормы. Незначительно снижена темновая адаптация.  С помощью флуоресцентной ангиографии на фоне «бычьего глаза» не обнаруживаются зоны гипофлуоресценции, просматриваются капилляры, «молчащая» или «темная» сосудистая оболочка. В зонах атрофии заметны гиперфлуоресцирующие участки клеток пигментного эпителия сетчатки. Гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна определяет повышенное количество пигмента – липофусцина. Отмечается комбинация гипертрофированных и атрофированных клеток пигментного эпителия.

 Молекулярно-генетический анализ позволяет заметить мутацию гена до начала проявлений болезни. Чтобы обнаружить замену нуклеотидов, проводится ПЦР в режиме реального времени при использовании нескольких ДНК-зондов – «молекулярных маяков».

 Дифференциальная диагностика болезни Штаргардта осуществляется с приобретенными лекарственными дистрофиями, пятнами сетчатки Кандори, семейными друзами, ювенильным ретиношизисом, доминантной прогрессирующей фовеальной, колбочковой, колбочно-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией.

 Этиологического лечения нет. В качестве общего вспомогательного лечения применяются парабульбарные инъекций таурина и антиоксидантов, введение сосудорасширяющих средств (пентоксифиллин, никотиновая кислота), стероидных препаратов. Проводится витаминотерапия для укрепления сосудов и улучшения кровоснабжения (вит. Группы В, А, С, Е).

Показаны физиотерапевтические методы лечения: лекарственный электрофорез, ультразвук, лазерстимуляция сетчатки. Применяется методика реваскуляризации сетчатки путем трансплантации в зону желтого пятна пучка мышечных волокон.

Разрабатывается патогенетическая регенерационная офтальмологическая технология аутологичной тканевой терапии с помощью стволовых клеток жировой ткани пациента.

 Болезнь Штаргардта начинается в раннем возрасте и быстро приводит к инвалидности по зрению. В редких случаях, при доминантном типе наследования, зрение падает медленно. Пациентам рекомендуется наблюдение офтальмолога, прием витаминных комплексов и ношение солнцезащитных очков.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Лечение болезни Штаргардта: невозможное стало возможным

С Михаилом разговаривать приятно: он умный и начитанный, имеет множество увлечений, а о главном – автогонках – может рассказывать часами. Интеллигентное лицо – очки его украшают. Спокойный, уверенный в себе молодой человек 18 лет от роду. И тем страннее слушать то, что он говорит.

Дистрофия Штаргардта: дорога к слепоте

«Зрение у меня всегда было не очень. Я с детства наблюдался у офтальмолога. Относился к этому спокойно, очки мне не мешали. А в 16 лет начал замечать, что в темноте вижу всё хуже и хуже. К тому же стали выпадать некоторые участки зрения, буквально: здесь вижу, здесь не вижу. Честно говоря, испугался.

Точку поставил визит в военкомат. Медицинская комиссия вынесла вердикт: «абиотрофия сетчатки».

Дальнейшее обследование добавило переживаний. Диагноз звучал как приговор: желтопятнистая дистрофия сетчатки, она же макулодистрофия Штаргардта. Сказали: генетика, и сделать ничего нельзя, заболевание не лечится                                 

Дома с родителями мы перевернул весь Интернет, через знакомых получили консультации нескольких профессоров-офтальмологов, нашли выходы на клиники в Изаиле, Германии, США… Везде, где мы думали, медицина может всё, нам сказали, что надежды на благополучный исход лечения нет.

Вариантов, кроме слепоты, у меня не было.»

«Абиотрофия Штаргардта – это довольно распространённое генетическое заболевание. По статистике она встречается у одного из 20 000 человек. Таким образом, только в России около 7 000 больных, которые по его причине теряют или уже потеряли зрение.

Желтопятнистое глазное дно, другое название этого синдрома, проявляется обычно как раз в подростковом и раннем юношеском возрасте – с 12 до 16 лет. Потеря зрения обычно идет очень резко – в случае Михаила процесс занял всего полгода.

В «УникаМед» Михаил попал в 18 лет, то есть через полтора года после постановки ему диагноза. К этому моменту он практически ничего не видел в темноте, наблюдались скотомы – выпадение участков зрения.

Без коррекции правый глаз видел 20%, левый — 15%. После коррекции оптикой правый глаз — 65%, левый — 55%.

Динамика развития процесса позволяла предположить полную потерю зрения уже к 20 годам».

Дегенерация Штаргардта – не приговор

То, о чём Миша рассказывает дальше, похоже на чудо.

«Мы продолжали искать, и на сайте «УникаМед» прочитали, что синдром Штаргардта они лечат! Поверить было сложно, но мы поехали в Москву.

Уже после первого сеанса регенеративной терапии я стал лучше видеть в темноте, зрение улучшилось. Ощущения такие, будто кто-то наконец помыл грязное лобовое стекло, закрывавшее обзор. Фантастика!

Всего я пока прошел три сеанса – сейчас у меня перерыв. Через 6 месяцев нужно будет пройти еще одну процедуру. Кстати, к автоспорту, в том числе к ночным заездам я уже вернулся!»

«Никаких чудес и никакой фантастики в случае Михаила, конечно же, нет.

Если совсем коротко, то в основе регенеративной терапии – уникальный клеточный аутологичный трансплантат, который стимулирует обновление сетчатки (приставка «ауто» обозначает трансплантат, клетки для которого берутся у самого человека и ему же пересаживаются).

Применение метода показывает положительный эффект практически у всех пациентов. Расширяется поле зрения, улучшается его острота. И если заболевание не является генетическим или сильно запущенным, мы всегда наблюдаем значительное  улучшение остроты и качества зрения.

Сложные заболевания, как у Михаила, перестают прогрессировать. Состояние сетчатки и ее питание улучшается – соответственно, значительно улучшается и зрительная функция.

  • В случае Михаила через три месяца после первого сеанса регенеративной терапии скотомы исчезли, показатели зрения изменились таким образом:
  • Без оптики:  правый глаз — 30%, левый — 25%
  • С подобранной оптикой: правый глаз — 85%, левый — 75%.
  • Сейчас, после трех сеансов лечения, Михаил пока не нуждается в дальнейшей терапии, но через 6-8 месяцев он должен снова приехать на осмотр: каким бы волшебным ни казался метод, перепрограммировать гены никто пока не научился, и для поддержания результата лечение нужно периодически повторять.»

Случай Михаила далеко не единичен: к нам в «УникаМед» обращаются люди, от которых отказались другие клиники. И даже на стадии невидения многие из них благодаря регенеративной терапии восстанавливают зрение.

Как проходит процедура

Для выполнения регенеративной терапии не требуется пребывания в стационаре. Пересадка клеточного материала выполняется амбулаторно в течение одного дня: пациент проводит в клинике 10-12 часов.

Но то, что со стороны кажется чудом, на самом деле – результат кропотливой работы.

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта) - причины, симптомы, диагностика и лечение

Полученный материал по особой технологии вводится пациенту в зависимости от его заболевания и состояния органов зрения.

Вечером, после осмотра офтальмологом, вас выписывают домой до следующей процедуры. Интервал между процедурами определяется индивидуально, но их эффект имеет накопительный характер. И если между первой, второй и третьей процедурой требуется, допустим, три месяца, то между третьей и четвертой может пройти уже полгода. И так далее.

Читайте также:  AcrySof® IQ SN60WF - обзор ИОЛ, отзывы

Между процедурами лечение болезни Штаргардта требует регулярного динамического наблюдения офтальмолога, чтобы вовремя «перехватить» возможные потери зрения.

Разумеется, получить эффект легче при лечении заболевания на самой ранней стадии, не дожидаясь потери зрения, полной или частичной. Если замечаете, что зрение становится хуже (особенно в темноте или в сумерках), если сузилось поле зрения, если цвета стали казаться вам менее яркими – найдите время показаться офтальмологу.

Неизлечимых заболеваний становится все меньше – и в клинике «УникаМед» у нас для этого есть все возможности. Регенеративная терапия показывает положительные результаты не только у пациентов с заболеванием Штаргардта, но и в лечении атрофии зрительного нерва, макулодистрофии разной природы, других форм дистрофии сетчатки глаза.

Позвоните и запишитесь на прием по телефону  +7 (495) 215-18-19 в Москве.

Заболевания сетчатки

Дистрофия сетчатки — собирательное понятие, представляющее большую группу клинических и генетических нарушений, которые могут быть самостоятельными или возникать как следствие других заболеваний.

Дистрофия – это процесс повреждения, изменения тканей сетчатки, возникающий как результат нарушения их питания и обмена веществ.

В последние годы дистрофические поражения сетчатки становятся одной из главных причин слабовидения и слепоты, отличаются медленным течением, прогрессивным снижением зрительных функций и приводят к катастрофическим последствиям. Дистрофии сетчатки делятся на наследственные и приобретенные, на центральные и периферические.

Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют
 центральными дистрофиями сетчатки, макулярными или макулодистрофиями) 
характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения.

Наследственные макулодистрофии характеризуются тем, что клиническая 
картина и время возникновения заболевания у различных членов одной семьи
 одинаковы. Процесс постепенно прогрессирует, установить его начало трудно.

Наследственная макулодистрофия — это двустороннее заболевание; хотя его 
проявления почти идентичны на обоих глазах, поражение всегда более выражено 
на одном глазу. Ранними признаками наследственных макулодистрофий являются
 фотофобия (боязнь света) и дневная слепота.

Снижение зрения может 
приостановиться после того, как прогрессирование процесса достигло определенного предела. Обычно больные видят лучше при пониженном освещении и ночью.

Среди наследственных макулодистрофий наиболее распространены болезнь 
Штаргардта, желто-пятнистая дистрофия и дистрофия Беста.

Болезнь Штаргардта (центральная дистрофия Штаргардта) проявляется в детском и юношеском возрасте (обычно в 10—20 лет). Заболевание 
медленно прогрессирует и приводит к значительному снижению остроты зрения, появлению центральной скотомы (темного пятна) в поле зрения, нарушению цветового
зрения.

Желто-пятнистая дистрофия сетчатки. Проявляется в возрасте 8—16 лет. У больных снижается острота зрения, появляется центральная скотома
в поле зрения, нарушается цветоощущение. Течение заболевания более благоприятное, чем при дистрофии Штаргардта. Больные обычно сохраняют остроту 
зрения 0,5—0,7.

Дистрофия Беста (желточная, вителлиформная дистрофия). Проявляется в возрасте 5—15 лет. Процесс двусторонний, чаще асимметричный. Заболевание часто выявляют случайно.

Больные предъявляют жалобы на затуманивание 
зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом.
 Острота зрения зависит от стадии болезни, и долгое время может быть достаточно высокой.

Также характерными симптомами являются центральная скотома и нарушение цветоощущения.

Пигментная дистрофия сетчатки (пигментный ретинит) — наследственная дистрофия. Характеризуется поражением пигментного эпителия и фоторецепторов сетчатки.
 Процесс двусторонний. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте.

Часто связано с другими заболеваниями. Она может сочетаться с глухотой и немотой, олигофренией, глаукомой, кератоконусом,
 дистрофией роговой оболочки, катарактой, эктопией хрусталика и т.д. К ранним признакам заболевания относится гемералопия – «куриная слепота».

В поле зрения появляется характерная кольцевидная скотома (пятно); постепенно
 концентрически суживающееся. Центральное зрение
сохраняется долго. Заболевание неуклонно прогрессирует и в большинстве случаев заканчивается слепотой.

Часто возникает задняя субкапсулярная катаракта, может 
развиваться глаукома, отслойка сетчатки.

Возрастная макулодистрофия (инволюционная, сенильная макулодистрофия, центральная хориоретинальная дистрофия; Age-related macular dystrophy — AMD) в настоящее 
время является основной причиной снижения зрения у людей старше 50 лет. Заболевание генетически обусловлено.

Процесс преимущественно двусторонний.

К факторам 
риска развития заболевания относятся возраст, курение, чрезмерное воздействие инсоляции, неправильное питание (несбалансированный рацион с недостаточным количеством фруктов, овощей и избыточным количеством жиров), высокое артериальное давление и светлая радужная
 оболочка.

Возрастная макулярная дегенерация » Лахта Клиника

Терминология – прежде всего. В статьях на нашем сайте этот принцип является одним из приоритетных, и сейчас он особенно полезен.

Слой светочувствительных нервных клеток (нейронов), покрывающий заднюю внутреннюю поверхность глазного яблока (глазное дно), называется сетчаткой, или ретиной (лат. retina).

В сетчатку выходит приемный диск зрительного нерва, по которому суммарный электрохимический «видеосигнал» от нейронов-фоторецепторов передается для дальнейшей обработки и анализа в соответствующие структуры головного мозга, – таламус (зрительные бугры) и далее в затылочную зрительную кору.

Сетчатка отличается сложным многослойным строением и занимает свыше 70% площади глазного дна.

Примерно по центру, напротив зрачка, в заднем полюсе глазного яблока располагается так называемое желтое пятно (macula lutea, макула); свое название эта сравнительно небольшая овальная зона получила в связи с характерной шафранно-желтой пигментацией. Толщина макулы уменьшается к центральной ее части, где за счет истончения образуется т.н.

центральная ямка (fovea, фовеа). Центральная ямка не только гораздо тоньше остальной сетчатки, но и устроена иначе: здесь расположены только «колбочки» (колбовидные фоторецепторы), и концентрация их максимальна.

В целом, макула является самой чувствительной к свету зоной сетчатки; она формирует наиболее четкое, резкое, детализированное, быстро реагирующее поле зрения. Для обозначения этого поля, соответствующего «лучу» целенаправленного взора, употребляются термины «фовеальное зрение» и «центральное зрение».

Для зрительного анализатора одно и то же поражение сетчатки будет иметь разные последствия – в зависимости от того, где это поражение локализовано, в центре или на периферии. Патология в зоне желтого пятна (общее название – макулопатия) на остроте, чувствительности и четкости зрения сказывается наихудшим образом.

Прежде чем перейти собственно к теме статьи, остается вспомнить значение слов «дистрофия» и «дегенерация».

Дистрофией называют нарушения обменных процессов в клетках (дословный и вполне достаточный перевод с греческого – «неправильное питание», в данном случае клеточное). В свою очередь, клеточная дистрофия приводит к дегенеративным изменениям на уровне всей ткани, образуемой клетками данного типа.

Дегенерация – многозначный термин, его употребление отличается в разных науках, однако наиболее общими семантическими признаками являются упрощение, примитивизация, утрата более сложной организации и, соответственно, бо́льших возможностей; вырождение, регресс от высшего к низшему; неуклонная и необратимая функциональная деградация.

Ни в одном контексте слова «дистрофия» и «дегенерация» не употребляются в позитивном смысле. Дегенеративно-дистрофический процесс с точки зрения патоморфологии и медицинской гистологии означает: структурная и функциональная деградация ткани вследствие нарушений клеточного питания.

Таким образом, диагноз «возрастная макулярная дегенерация» становится значительно понятней, чем он, возможно, выглядел в заголовке: имеется в виду прогрессирующий с возрастом дегенеративно-дистрофический процесс в желтом пятне сетчатки (макуле).

Этот диагноз имеет множество синонимов, и каждый из них подчеркивает какой-либо нюанс рассматриваемой патологии:

  • инволюционная центральная хориоретинальная дистрофия (инволюция – обратное развитие, антоним эволюции, употребляется для обозначения обусловленных старением процессов; хориоидея – сосудистая оболочка глазного яблока; ретина – сетчатка);
  • склеротическая макулодистрофия (склероз – дегенеративный процесс, при котором паренхиматозная, функционально специализированная ткань замещается соединительной тканью);
  • дегенерация макулы и заднего полюса глаза;
  • сенильная макулярная дистрофия (сенильный – старческий, присущий старческому возрасту), и др.

По определению, ВМД распространена преимущественно в старших возрастных группах населения. К шестидесяти годам она обнаруживается, по разным источникам и в разных регионах мира, у 20-60% обследованных, а к восьмидесяти – практически у всех.

По оценкам ВОЗ, увеличение продолжительности жизни приведет к тому, что в 2050 году людей старше 60 лет будет на земном шаре втрое больше, чем сейчас; доля этой возрастной категории в развитых странах должна возрасти с 20% примерно до 30-33%, – и, соответственно, резко возрастет количество пациентов, нуждающихся в лечении по поводу ВМД.

До последнего времени лидирующими причинами слепоты и слабовидения считались катаракта и глаукома. Однако в развитых странах возрастная дегенерация макулы уже вышла на первое место. В целом, с ВМД связано 8-9% всех случаев тотальной слепоты в мире.

Согласно результатам крупного эпидемиологического исследования, проведенного в 2011 году российскими офтальмологами, в нашей стране частота официально установленной инвалидности при ВМД (а это 7,2%) в несколько раз ниже, чем должна быть фактически: среди больных с остротой зрения менее 0,1 инвалидность имеет лишь каждый пятый.

Неоднократно публиковались полученные на больших выборках данные, свидетельствующие о значительном преобладании женщин среди больных с ВМД (в частности, среди пациентов старше 75 лет женщины страдают тяжелыми формами макулодистрофии до семи раз чаще мужчин). Кроме того, имеет значение расовая принадлежность: напр., у европеоидов чаще развиваются поздние тяжелые формы, которые практически не встречаются, – в отличие от ранних стадий ВМД, – у негроидов.

Возрастная макулярная дегенерация: причины и лечение

Возрастная макулярная дегенерация – основная причина слепоты у людей старше 60 лет. Заболевание характеризуется повреждением макулы, которая является наиболее чувствительной к свету областью сетчатки. В лечении используют хирургические подходы и лекарственные средства, позволяющие замедлить прогрессирование патологии.

Читайте также:  Калия Йодид капли глазные - инструкция, цена, отзывы

Причины возникновения

Выявить конкретную причину развития возрастной макулярной дегенерации (ВМД) не удается. Заболевание развивается у людей в пожилом возрасте. Известно, что болезнь имеет генетическую предрасположенность и может носить семейный характер. Если в семье уже отмечались случаи заболевания у родственников первой линии, то вероятность развития болезни у наследников очень велика.

Основные факторы риска развития возрастной макулярной дегенерации:

  • Возраст старше 60-65 лет, когда организм подвергается естественному старению и износу тканей.
  • Европеоидная раса.
  • Случаи макулярной дегенерации в семье. Вероятность развития патологии при наличии ВМД у одного из родителей – более 20%.
  • Хронические заболевания сердечно-сосудистой системы: атеросклероз, гипертоническая болезнь и прочие патологии этого профиля.
  • Табакокурение, так как никотин негативно влияет на сосуды в сетчатке, замедляет кровообращение в организме.
  • Питание с высоким содержанием насыщенных жирных кислот и холестерина.
  • Любой вариант катаракты в анамнезе пациента.

При наличии указанных факторов риска человеку рекомендуется регулярно посещать врача-офтальмолога для своевременного выявления макулярной дегенерации. Визит в клинику для стандартного осмотра обязателен с частотой не реже 1 раза в год.

Формы патологии

Возрастная макулярная дегенерация может протекать в двух вариантах: сухом и влажном. Основное отличие между ними – наличие при влажной форме экссудата и новообразованных сосудов. Вне зависимости от типа ВМД, болезнь развивается из-за образования в клетках сетчатки большого количества свободных форм кислорода. Они повреждают чувствительные к свету клетки, вызывая нарушения зрения.

Сухая форма болезни встречается у 85% больных. При осмотре у офтальмолога специалист отмечает образование в области макулы желтоватых пятен различного размера. Это участок атрофии, характеризующийся разрушением ретинальных клеток. В отсутствии лечения его размеры быстро прогрессируют.

Влажная форма макулярной дегенерации имеет худший прогноз для пациентов. Она возникает остро, характеризуется резким снижением остроты зрения. В сетчатке выявляют образование большого количества сосудов. Они имеют аномальное строение и приводят к формированию экссудата, который скапливается в области макулы, нарушая питание клеток.

Клинические проявления

Возрастная макулярная дегенерация характеризуется медленной, безболезненной и необратимой потерей зрения. Слепота у некоторых больных может наступить резко. Первые симптомы заболевания: снижение остроты зрения, трудности при чтении, шитье, особенно при недостаточном освещении.

Некоторые пациенты жалуются на искажение форм и размеров предметов. Реже страдает цветовосприятие. Клинические проявления возрастной макулярной дегенерации при поражении одного глаза выражены слабо. Как правило, люди обращаются к офтальмологу при двустороннем поражении сетчатки.

Ухудшение предметного зрения с выпадением его центрального поля – основной признак возрастной макулярной дегенерации.

Пациент отмечает появление пятен черного или серого цвета, а также нечеткость предметов, изменение их формы при попытке их рассмотреть.

В результате этого больной не может смотреть ТВ, управлять автомобилем, читать, писать и распознавать лица. При прогрессировании болезни ухудшается периферическое зрение.

Снижение центрального зрения приводит к искажению восприятия контрастности. Человек не отличает текстуру и незначительные изменения в предметах. Например, некоторые больные не видят ступеньки или переходы высоты на тротуарах. В результате этого возможны падения и травмы.

Диагностика возрастной макулярной дегенерации

Выявлением заболевания и его терапией занимается офтальмолог. Самолечение недопустимо, так как макулярная дегенерация имеет тенденцию к постоянному прогрессированию с развитием тяжелых осложнений, вплоть до полной слепоты.

Обследование начинают с беседы. Специалист собирает имеющиеся жалобы, их характер и время появления, а также расспрашивает больного об имеющихся факторах риска. Это позволяет заподозрить ВМД, а при необходимости назначить дополнительные методы исследования:

  • Фундоскопия (осмотр глазного дна). Офтальмолог выявляет участки атрофии желтоватого цвета в области макулы. Если на сетчатке имеется большое количество извитых сосудов, то это свидетельствует о влажной форме болезни.
  • Тест Амслера ― позволяет выявить нарушения восприятия предметов. Исследование проводят с помощью одноименной сетки. Если у пациента имеется макулярная дегенерация, то линии приобретают изломанный и волнистый характер. В центре поля зрения появляются темные пятна, затрудняющие обзор, нарушающие видение.
  • Флуоресцентная ангиография ― проводят при подозрениях на влажную форму ВМД, которая проявляется образованием аномальных сосудов в области макулы. Повышенная флюоресценция сетчатки подтверждает диагноз.
  • Современный метод диагностики – оптическая когерентная томография, в результате которой получают трехмерное изображение сетчатки. При ее дегенерации, в области макулы появляется участок атрофии.

В процессе лечения проводятся повторные исследования. Они необходимы для выявления осложнений патологии и перехода сухой формы ВМД во влажную, которая имеет худший прогноз. Динамическое обследование проводят по 2-3 раза в год.

Лечение возрастной макулярной дегенерации в Москве

Полное выздоровление невозможно. При правильном подборе лечения прогрессирование болезни останавливается, а у больного можно добиться улучшения зрения. Терапия включает в себя лекарственные препараты, диету и хирургические вмешательства.

Хирургический метод лечения применяется только в том случае, если иные методы коррекции не дали прогнозируемого результата. Он позволяет устранить поврежденные участки сетчатки.

Операции проводят при наличии показаний: геморрагических осложнений в виде кровоизлияний, быстром прогрессировании патологии. Больным осуществляют витрэктомию, во время которой удаляют стекловидное тело, иссекают мембрану под сетчаткой.

При выраженных морфологических изменениях возможности оперативного вмешательства ограничены.

При влажной форме болезни высокой эффективностью обладают ингибиторы ангиогенеза. Они блокируют образование новых сосудов. Препараты вводятся интравитреально, то есть в стекловидное тело. Основные лекарственные средства: Пегаптаниб, Ранибизумаб, Афлиберцепт и прочие. Указанные средства позволяют улучшить зрение и предупредить последствия влажной формы возрастной макулярной дегенерации.

Высокой эффективностью при влажной форме обладает лазерная коагуляция. Воздействие лазером позволяет нарушить кровоток в аномальных сосудах и предупредить образование экссудата. Недостаток метода – повреждающее действие лазерной энергии на фоторецепторы в области макулы. Это ограничивает его применение в клинической практике.

Фотодинамическая терапия основана на разрушении кровеносных сосудов после введения препарата Визудина. Он повышает чувствительность клеток сетчатки к свету с определенной длиной волны. Это позволяет закрыть просвет кровеносных сосудов и предупредить прогрессирование влажной формы ВМД.

Прогноз для пациента

Возрастная макулярная дегенерация относится к неизлечимым болезням. Полное выздоровление невозможно, так как фоторецепторы на сетчатке не восстанавливаются. Основная задача терапии – предупредить прогрессирование нарушений. Без терапии болезнь прогрессирует, и может стать причиной полной слепоты.

Потеря центрального зрения и нарушения восприятия предметов – основные признаки возрастной макулярной дегенерации. При обнаружении первых симптомов патологии обратитесь в Клинику доктора Трубилина. Здесь вам подберут лучшие варианты терапии, чтобы остановить болезнь и нормализовать здоровье зрительного органа.

Штаргардта болезнь

Болезнь Штаргардта 1 типа (Stargardt disease, STGD) и абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно) относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки —  гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.STGD, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте.  Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.STGD и FFM наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей. Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена ABCA4 (АВСR). ABCR является специфическим белком  нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность ~ 150 т.н.п.

На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене ABCA4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.

Мутации в гене CNGB3 могут приводить к развитию болезни Штаргардта 1 типа. Ген CNGB3 находится на длинном плече хромосомы 8 (8q21.3) и состоит из 18 экзонов. Этот ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка.

G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. Описано около 40 мутаций.

Мутации в гене CNGB3 также приводят к развитию ахроматопсии тип 3.

Болезнь Штаргардта 3 типа (Stargardt disease 3, STGD3) (OMIM 600110) имеет клинические проявления, сходные с болезнью Штаргардта 1 типа, но наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда для проявления заболевания достаточно одной мутации. Болезнь Штаргардта 3 типа вызывается мутациями в гене ELOVL4

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector